实验意义

1. 基因突变检测应用于高危群体发现、疾病相关基因鉴定、药物设计与测试和生命科学基础研究等的强有力工具。

2. 可应用于研究物种进化、种群演化和迁徙等相关领域。

3. 在药物基因组学、病理诊断学和生物医学研究中广泛应用。

实验原理及步骤

TaqMan探针法：针对不同SNP位点分别设计PCR引物和TaqMan探针，通过实时荧光PCR扩增进行定量检测。通常用于少量SNP的位点分析。

SNaPshot法：主要是针对中等通量（10-30个SNP位点）的SNP分型分析，也是基于荧光标记单碱基延伸原理，反应体系中含有测序酶、四种荧光标记的ddNTP、不同SNP位点5'端的延伸引物以及模板，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪检测确定延伸产物对应的SNP位点，从而进行SNP分型测定。

HRM法：即高分辨率熔解曲线分析工具，实时监测升温过程中双链DNA荧光染料与PCR扩增产物的结合情况来检测SNP分型，不同的SNP位点会影响熔解曲线的峰型，HRM法无需序列特异性探针，在PCR后直接进行高分辨率熔解分析即可完成样品SNP分析和基因型的分析。

质谱法：即分子量阵列（Mass Array）技术，多重PCR技术结合MALDI-TOF-MS检测，可对高通量的SNP位点进行分型检测，分型结果准确性高。

BeadXpress法：基因组芯片技术，通过llumina公司的BeadXpress系统进行高通量的SNP位点分型检测，检测筛选速度快，重复性好，灵敏度高。

结果展示

检测

实验完成周期及交付标准

1. 实验周期：2-4周

2. 交付标准：SNP多态性报告、实验报告（试剂、耗材、实验步骤）、原始数据。

需确认的信息

1、样本种属及类型（细胞、组织、血清等）

2、基因种属及ID号